Maladies rares et/ou génétiques : Introduction aux défis – 04 & 05.11.24 - Sion
Les deux jours d’introduction aux maladies rares et/ou génétiques permettent d’approfondir la compréhension du domaine génétique et le contexte socio-politique. En partant des bases de la génétique, plusieurs thématiques seront abordées via une approche multidisciplinaire, comme :
- anomalies chromosomiques
- mutations géniques/génomiques
- manifestations cliniques communes des maladies génétiques
- syndromes d’aberrations chromosomiques
- analyses génétiques : un processus global et complexe
- conseil génétique : buts et risques
Maladies rares neurologiques – 10.12.24 - En ligne
La journée de formation en ligne consacrée aux maladies rares neurologiques se concentre sur les principales maladies neurologiques, neurodégénératives et neuromusculaires génétiques. Partant d’éléments physiologiques et physiopathologiques, le focus se fait également sur les défis liés aux processus diagnostiques et aux prises en charge.
Maladies osseuses génétiques – 06.01.25 matin - Sion
La première demi-journée est consacrée aux principales maladies osseuses génétiques, dont l’achondroplasie. Vous approfondirez vos connaissances en physiopathologie au travers de situations cliniques.
Malformations congénitales – 06.01.25 après-midi - Sion
La deuxième demi-journée se focalise sur les malformations congénitales et leurs spécificités dans les prises en charge. Les défis seront également abordés dans le contexte développemental de l’enfant devenant adulte.
Les maladies rares et les données probantes – 07.01.25 - Sion
Cette journée de formation propose une initiation aux bases de données spécifiques utilisées au niveau national et international. Les enjeux éthiques et organisationnels seront développés pour une meilleure compréhension des processus de recherche.
Ophtalmogénétique, déficiences et réhabilitation - 05.02.25 matin - Sion
Cette demi-journée de formation se centre sur les principales maladies génétiques et congénitales touchant l’acuité visuelle. La première partie de la matinée aborde les principales pathologies génétiques touchant les capacités visuelles. Une présentation de la réhabilitation dans une approche multisensorielle clôtura cette demi-journée de formation.